Вампиров издавна могли определить по высокой чувствительности к солнечному свету, бледному цвету лица и жажде крови. И точно такие же признаки отличают особое генетическое заболевание крови – эритропоэтическую протопорфирию (ЭПП). Только сейчас ученые смогли выявить определенные генетические мутации, что, предположительно, поможет лучше понять развитие заболевания. Специалисты уже даже предположили, что изучение болезненного состояния раскроет подробности и о самих мифических вампирах.
Нарушения, влияющие на способность создавать кровь, называют порфириями. ЭПП – самый распространенный тип такого недуга. Порфирии признают редкими заболевания крови, но, по мнению ученых, в пролом люди с такими симптомами запросто могли породить миф о вампирах. Порфирия может повлиять на выработку важной молекулы – гемма, что приводит к анемии и невероятной светочувствительности. Мутацию специалисты нашли, изучая ДНК семьи с ЭПП, которая живет на севере Франции. Мутация в гене CLPX, который играет роль в митохондриальном поведении, в значительной степени ответственна за «беспорядок».
У людей с ЭПП наблюдается хроническое малокровие, из-за которого они чувствуют себя усталыми, а также бледность из-за повышенной светочувствительности. По словам ведущего автора исследования Барри По из Клиники Мэйо, даже в пасмурный день таким людям достаточно получить небольшую порцию ультрафиолета, чтобы на коже появились волдыри.
Сейчас таким людям помогает переливание крови и хорошая защита кожи. В прошлом же те, кто страдали ЭПП, вполне могли заниматься самолечением, в частности, пили кровь животных и старались не выходить на улицу в светлое время суток. Конечно же, люди могли считать такое поведение мистическим и боялись его.
В наши дни люди с ЭПП могут облегчить состояние забором крови, инъекцией гемина и изменением рациона питания. По мнению Барри По, в будущем открытия мутаций, участвующий развитии болезни, приведут к улучшению методик лечения.